باحث يكتشف مرضاً جديداً يُسبِّب الصرع وتلف الدماغ

التقته "الصيحة" بالرياض

 

الرياض: فتح الرحمن يوسف

أحرز باحث في الحقل الطبي، ويعمل استشارياً لأمراض الأعصاب، في كلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض، إنجازاً علمياً جديداً، حيث اكتشف مرضاً جديداً، يؤدي إلى الصرع وتلف الدماغ، في مرحلة الطفولة المبكرة، تسببه طفرة وراثية عمرها 600 عام، وفق ما نشرته مجلة Acta Neuropathologica العلمية العالمية المُحكَمة.

وقال الباحث الدكتور مصطفى صالح مكتشف هذا المرض، لـ”الصيحة”: “بالفعل توصلت إلى كشف مرض جديد ناتج عن خلل في الجينات يسبب شكلاً مدمراً من الصرع والشيخوخة والموت في مرحلة الطفولة المبكرة”.

وأضاف الباحث صالح وهو استشاري أمراض الأعصاب للأطفال في كلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض” تم التعرف على السمات الرئيسية لهذا المرض الجديد في طفلين سعوديين (أخ وأخت) تم فحصهما في عيادات الأعصاب مع حدوث التشنجات المتكررة في الأشهر الأولى من الحياة، المرتبطة بشيخوخة الطفولة المؤدية إلى الوفاة”.

ووفق صالح، فإن هذا الجين المسبب للمرض، تم اكتشافه بالتعاون مع العلماء في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث ، مشيراً إلى أنه موروث عندما يحمل كل الوالدين المرضى الجين غير الطبيعي، حيث تسمى “الميراث المتنحية جسمية”.

وأضاف صالح “كثيراً ما يظهر هذا الشكل من الميراث في المجتمعات في منطقة الخليج والشرق الأوسط ودول شمال أفريقيا، بسبب ارتفاع معدل انتشار زواج الأقارب الأقربين، في هذه المجتمعات”.

وتابع “بعد اكتشاف الجين، وباستخدام التكنولوجيا الإنجابية الجديدة المساعدة، تمكنت الأسرة من الحصول على توائم عادية (صبي وفتاة) بعد الفحص الجيني للأجنة قبل الزرع في الأم”.

وتعرف الشيخوخة أو “الخرف”، بأنها حالة عصبية تقدمية في الشيخوخة مثل مرض “الزهايمر”، وتتميز بتدهور الأداء العقلي في كثير من الأحيان مع اللامبالاة العاطفية.

وكان الباحث صالح، اكتشف في وقت سابق في عام 2007، إلى جانب علماء آخرين، الجين المسبب لاعتلال عضلي جديد وراثي (وهو مرض لا تعمل فيه ألياف العضلات بشكل صحيح، مما يؤدي إلى ضعف العضلات). سمي هذا المرض باسمه “اعتلال صالح العضلي”.

مقالات ذات صلة

إغلاق